STAG1基因的杂合变异（OMIM*604358）合系。2017年，Lehalle等[1]正在17例具有相像临床外型的患者中审定出STAG1基因变异（包含错义变异、移码变异、外显子缺失），这些患者出现为智力阻拦、滋长发育拙笨、说话发育拙笨、容貌特地、癫痫、自闭症等，并初次提出“STAG1基由于归纳征型智力阻拦新的候选基因”。目前，已有20余例STAG1基因变异合系的病例报道。众位酌量者估计神经发育阻拦恐怕是STAG1基因变异的效用损失效应（loss-of-function，LoF）所致。

　　2025年7月30日，浙江省衢州市妇小保健院吴轲课题组正在《遗传》杂志上揭橥了题为“一例智力阻拦和说话发育拙笨患儿的STAG1基因变异剖判”的作品。该作品报道了首例邦内率领STAG1基因变异的患儿，该患儿的重要临床出现为智力阻拦和说话发育拙笨。作品作家进一步对该变异举行了体外细胞效用剖判，开端证明致病机制恐怕与STAG1基因变异导致的基因单倍剂量不敷合系。结果本文对STAG1基因变异与患儿的临床外型举行了总结，以期为临床医师对该类型疾病的识别诊断和遗传筹商供应参考。

　　该患儿3岁时因“发育掉队”就诊。1岁7月，患儿先导行走，患儿不会蓄志识地叫“爸爸妈妈”，不会简略的手势语。3岁10月，患儿身高和体重均偏低，仍无说话换取材干。双侧肢体肌张力较低，患儿面部外外无殊，头颅核磁共振和脑电图均未睹特地，听力筛查无特地，心脏和肾脏超声检测无特地。愚弄全外显子组测序技艺对患儿举行基因检测剖判呈现，其存正在STAG1基因变异（NM_005862.3: c.500dup），其父母未率领变异。

　　构修突变型和野生型STAG1基因外达载体，分辨转染进HEK293T细胞，举行STAG1基因mRNA外达程度及降解剖判和STAG1卵白相对外达量程度剖判。该变异导致突变型mRNA外达明显消重，该机制恐怕与无义介导mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay，NMD）相合。卵白质印迹检测证明了该变异无法出现寻常的STAG1卵白，特地卵白被降解。该变异的体外细胞效用酌量开端验证了STAG1基因的单倍剂量敏锐的致病机制。

　　截止2025年3月，检索文献数据库呈现，涉及STAG1基因变异与患儿的英文文献仅7篇，无中文文献，共报道28例患者（年齿0~29岁），个中18例患者为STAG1 基因变异，均为新发变异。此外10例患者为STAG1基因全体缺失或部特地显子缺失，个中3例无精确临床材料纪录。这些患者最常睹的协同特色为智力阻拦或发育拙笨（100%，25/25）、说话发育拙笨（100%，25/25）、容貌特地（92%，23/25）。文献中的患者初次启齿说线岁。其他常睹的临床外型有自闭症（32%，8/25）、癫痫产生（32%，8/25）。正在评估岁月，本例患者暂未呈现自闭症方向和癫痫产生。MRD47其他不常睹的临床外型有天分性心脏病（2/25）、听力受损（3/25）、眼光受损（2/25）、脊柱侧弯（2/25）、隐睾症（4/25）、第五手指弯曲（2/15）、并趾（2/15）等。作品剖判STAG1基因变异患儿的产前和产后临床外型，呈现存正在强大区别。胎儿正在孕期险些无彰着特地（仅1例有报道为宫内发育拙笨）。绝大家半STAG1基因变异胎儿无法被诊断，乃至于正在产后被诊断，于是低危急受孕胎儿是否必要产前诊断值得进一步思虑。

　　衢州市妇小保健院硕士酌量生吴轲为作品通信作家，衢州市妇小保健院硕士酌量生姜翠翠为第一作家。无合系课题组资助。

　　作品任命版链接：姜翠翠, 吴轲. 一例智力阻拦和说话发育拙笨患儿的STAG1基因变异剖判. 遗传, 2023.

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