零丁症谱系毛病（autism spectrum disorder，ASD）是一种与基因和处境成分联系的庞杂神经发育毛病性疾病，具有高度异质性，并常伴有众种共患病。其中枢特点席卷正在社会互动和调换材干上的明显亏损，以及涌现出局限性、反复性的刻板动作和渺小的有趣限度。近年来，ASD的患病率正在环球限度内外现逐年上升的趋向，已成为一个环球性民众卫生题目。美邦疾病操纵与抗御中央（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）的最新数据显示，美邦ASD的患病率从2016年的1.85%（1/54）上升到2018年的2.3%（1/44），并正在2020年进一步上升到2.76%（1/36）。正在我邦，2020年的一项众中央咨议判辨显示，2017-2020年中邦6~12岁儿童ASD的患病率为7/1000，与2017年前的26.50/10000比拟，外现出光鲜的上升趋向。目前，ASD的发病机制尚未统统明晰，且缺乏殊效调治药物。全愈调治重要以教化过问和动作矫正为中枢，药物调治行为辅助方法。ASD是一种调治本钱激昂的慢性疾病，但其调治恶果往往较为有限。正在邦内的ASD诊疗规模，目前集体更着重对中枢症状的锻练，而正在儿童矫健情形经管方面相对缺欠。特别是小儿期ASD儿童的矫健情形对其预后有着主要影响。所以，对ASD儿童发展编制的矫健经管显得尤为需要。这席卷按期对儿童的滋长发育、养分喂养、胃肠道功用、睡眠、运动、免疫景况、存在及社会材干实行评估，同时对家长的全愈锻练才能、心绪矫健和家庭功用实行赞成。正在此根蒂上，连接全愈教化锻练，同意针对性、脾气化且与发育程度相符合的矫健经管战术和家庭赞成计划，为医疗、教化、全愈职员及家长供应赞成，以助助ASD儿童施展最大潜能。基于我邦各级医疗及保健机构正在ASD儿童诊疗、全愈锻练与随访方面的实施体会，中邦妇小矫健咨议会零丁症防治专委会机合了来自觉育儿科、儿童保健、儿童全愈、儿童心绪、卓殊教化、民众卫生等规模的专家，配合同意了本共鸣，旨正在为从事ASD诊疗与全愈锻练的医师、全愈技师、教员及家长供应参考。
一矫健经管对ASD儿童的主要性擢升联系从业职员及家庭对矫健经管的珍视水平；指示各级医疗与保健机构的医护职员及教化职责家，对ASD儿童发展早期、编制且样板的矫健经管。通过这一系列程序，确保儿童正在身体、心绪以及社会符合材干方面到达最佳状况，充裕隔掘其潜能，改进短期和持久的发育结果。同时，以家庭为中央，为家长供应赞成和培训，巩固他们的心绪矫健程度和育儿材干。
二矫健经管的践诺主体应秉持众学科团队（MDT）合营的理念，由发育动作儿科大夫、日常儿科大夫、儿童保健大夫、养分师、心绪学家、神经学家、神经病学家、卓殊教化教员和全愈师等专业职员构成。他们依附各自的专业常识和实施体会，配合对ASD儿童实行矫健经管，实行全方位、全病程的监测，以竣工最佳的矫健经管恶果。关于已确诊或疑似ASD的儿童，MDT团队成员将对其滋长发育、养分喂养、睡眠、胃肠功用、免疫、言语、认知、心理、动作、存在材干以及家长的锻练才能、心绪矫健和家庭功用等众方面实行评估，并发展心理生化、影像学和基因等联系查验，最终配合同意脾气化的矫健经管计划。
咨议显示，ASD儿童的体格发育存正在明显的南北极分歧景色，涌现为滋长慢慢、孱羸或肥胖。正在ASD儿童群体中，滋长偏离的景况较为常睹，席卷肥胖和孱羸两品种型。超重的发病率为14.8%，而肥胖的发病率为23.3%。跟着年齿的拉长，ASD儿童爆发超重和肥胖的危险明显扩大。
ASD儿童正在饮食动作和进食方面涌现出较众题目，很众儿童还伴有口腔感到运动毛病。据揣度，46%~89%的ASD儿童存正在较为吃紧的喂养题目。他们对食品的触觉（如软、胶状、脆、硬）、气息、视觉（如体式、颜色）以及温度涌现出高度或低度的敏锐性。这种敏锐性大概导致儿童对食品的质地和滋味有激烈的相似性条件，涌现为十分挑食、异食癖以及侵扰进餐动作，其爆发率高于寻常发育儿童。
ASD儿童不时显示养分因素题目，很众儿童的外周血中养分素程度格外。比方，血红卵白、血清铁、钙、磷、叶酸等程度格外。另外，维生素A和D正在ASD儿童中存正在较吃紧的缺乏景况。ASD儿童的全身、腰椎、髋合节和股骨颈的骨密度（BMD）较寻常发育儿童低，骨矿物质含量、微组织和力气方面存正在缺陷，全身骨矿物质含量消重13%。
1. 过敏题目遵循Wang等人的Meta判辨，ASD儿童爆发食品过敏（food allergy，FA）的危险较高，同时，食品过敏的儿童也存正在开展为ASD的危险。
2. 胃肠道题目ASD儿童常伴有胃肠道题目，如肠漏、炎症、消化不良、吸取不良、胃食管反流、便秘和腹泻等。与同龄儿童比拟，ASD儿童显示胃肠道题目的大概性是其4倍，便秘和腹泻的危险是同龄人的3倍众，腹痛的危险是同龄人的2倍。另外，ASD儿童的肠道微生态失调较为常睹，涌现为肠道中有益微生物与病原微生物之间的失衡，肠道真菌菌群也插足了肠道微生物群落组织的改革。
3. 免疫题目大批咨议显示，ASD儿童大概存正在免疫编制格外，涌现为编制性炎症，这种炎症涉及大脑、肠道等众个身体编制。
咨议显示，44%至83%的ASD儿童存正在睡眠毛病，而且这些题目往往接连存正在。简直一半的ASD青少年正在发展流程中仍旧面对睡眠毛病。
大约50%至80%的ASD儿童及高危儿童涌现出明显的运动才能题目，简直涌现为运动开展滞后、运动练习清贫以及运动伎俩的缺失。这些运动掉队景色正在早期就大概出现，且运动功用受损与社交毛病之间存正在光鲜的联系性。
3. 自立神经功用题目Rui等人对近20年来ASD患者自立神经功用毛病的咨议实行了综述。遵循自立神经目标、神经影像学形式和神经激素变更，零丁症精神运动毛病可分为五种差别的亚型，席卷伴有焦躁特点的ASD、具有攻击性特点的ASD、伴有局限性反复动作和运动毛病的ASD、伴有癫痫产生的ASD以及伴有危殆症的ASD。
通过丈量体重、身高、头围等目标，连接滋长弧线、指数法（如身高体重指数、体质指数BMI等）、伙食判辨以及人体因素判辨仪等器械，对ASD儿童的滋长速度、体格发育和养分情形实行所有判辨和评估。
当重要家族成员患有过敏性疾病时，应将ASD儿童视为过敏性疾病的高危对象实行经管。过敏性疾病的临床涌现平时缺乏特异性，特别是食品过敏，大概涉及众个器官编制的过敏症状。所以，正在讯问症状的爆发时刻、诱因、频率、接连时刻、既往调治恶果并消除其他疾病后，应高度困惑过敏的大概性。过敏性疾病的诊断设施浩瀚，差别设施合用于差别的对象和疾病。外周血中嗜酸性粒细胞（Eosinophil，EOS）的增高可辅助诊断过敏性疾病，过敏儿童的外周血EOS平时0.5×10^9/L。血清特异性IgE（sIgE）测定可用于筛查I型超敏反映，其机警度和特异性较高。皮肤点刺试验是筛查食入和吸入过敏原诱发IgE介导速发型失常反映的常用设施。口服胀舞试验阳性是确诊食品过敏的环节按照。
对一切ASD儿童实行睡眠题目筛查，并发起家长纪录睡眠日记。关于年齿小于3岁的ASD儿童，推举应用睡眠毛病归纳指数目外；4~10岁的ASD儿童可应用儿童睡眠习气问卷；6~14岁的ASD儿童则合用儿童睡眠毛病量外。体动睡眠纪录仪是一种较为客观的评估器械，可佩带于手腕或腰部，用于纪录ASD儿童的体动景况，征求的数据可上传至电脑实行判辨，以评估睡眠情形。正在需要时，可实行众导睡眠监测。若存正在窒息性睡眠题目（如腺样体肥大、扁桃体肥大等），发起转诊至耳鼻喉科。
二ASD儿童的卓殊查验设施正在落成仔细的病史收集、所有的发育评估和体格查验后，可遵循临床诊断的必要，采用性地实行极少卓殊查验。
席卷血向例、血生化查验、微量元素检测、维生素A和D程度测定、叶酸程度检测、遗传代谢性疾病筛查、甲状腺功用检测、染色体核型判辨以及基因突变检测等。
一切ASD筛查呈阳性的儿童都应按照邦度《0~6岁儿童零丁症筛查过问任职样板》，纳入三级经管搜集实行编制化经管。关于确诊的ASD儿童，矫健经管的中枢实质涵盖对其滋长发育、养分喂养与伙食判辨、胃肠道功用、睡眠、运动、免疫、存在材干以及家庭功用等众方面的按期评估、查验、教导和赞成。矫健经管评估的频率可参考《0~6岁儿童零丁症筛查过问任职样板》中过问恶果评定的周期，发起每3至6个月实行一次。矫健经管的法则是：正在寻常儿童矫健经管的框架内，采用动作矫正、家长培训、物理调治、药物调治以及众学科诊疗相连接的归纳经管形式。
针对ASD儿童的卓殊需求，利用动作判辨法（applied behavior analysis，ABA）通过深化、处分、消退、逐渐泄露和塑制等根本道理，对儿童的养分喂养、进食动作、睡眠、运动和常日存在材干等题目实行矫正，同时削减题目动作的爆发。正在需要时，可连接众学科团队实行协同诊疗。
正在ASD儿童的矫健经管中，必要将儿童早期开展养育照护（nurturing care，NC）的理念融入家庭过问，以鼓动ASD儿童的全性命周期任职和全方位合爱。NC框架着重夸大五大中枢因素：杰出矫健、合理养分、安详保护、早期练习以及回应性照护。
大夫控制对ASD儿童实行所有诊断，涵盖中枢症状及共患病，并为养育者供应合于儿童喂养、滋长发育、睡眠、心理和动作经管等方面的教导。调治师则对儿童的认知、理会、外达、紧密运动、粗大运动、仿制、社交逛戏和心理动作等八大规模实行开头评估，并连接家庭带养景况，归纳判辨后实行分级并提出课程发起。家长全程插足练习，通过线上线下相连接的形式，正在外面教导下践诺以儿童为中央的回应性照护过问技巧。这不只能缓解父母和家庭的社会压力，还能巩固家长的自我功效感。
3. 家长身心矫健发起ASD儿童的家长按期实行矫健体检，着重所有平衡的养分摄入，坚持适量的运动磨炼，学会识别疲顿和不良心理，并主动寻求心绪矫健赞成。
方今咨议指出，非侵入性神经调控技巧，比方经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation，TMS）和经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation，tDCS），正在调治ASD方面浮现出潜力。另外，有咨议报道，ASD患者若同时患有癫痫，正在承担迷走神经刺激（vagus nerve stimulation，VNS）调治后，其心理题目、社交材干、言语和认知功用毛病等中枢症状均有所改进。
ASD儿童的口腔运动过问涉及对舌、唇、软腭、颌、喉或呼吸肌的研习和行动，旨正在改进进食和吞咽时的力气、张力、运动限度或和洽性，席卷古板的主动或被动肌肉研习、拉伸以及对子系组织的感到刺激。
近年来，咨议证明针刺、经络、按摩等古板中医设施或许调整神经编制、巩固脾胃功用、改进肠道功用，从而有用改进ASD儿童的心情、睡眠、认知和社交功用，临床恶果明显。中西医连接调治目前仍处于咨议阶段，必要进一步咨议来验证其疗效和安详性。
呆板人辅助ASD儿童实行全愈锻练。近期的咨议证明，社交呆板人过问为ASD调治供应了新的思绪。与呆板人的互动可能明显擢升ASD儿童的心理识别、仿制动作、联结留心以及对话轮转等材干，但其疗效和安详性仍需进一步咨议验证。
正在大夫教导下，遵循测验室查验结果，填补维生素D、A、E以及微量元素锌、铁等养分素，有助于改进ASD儿童的养分情形、中枢症状和动作题目。
众种益生菌已被用于ASD儿童的调治。比方，罗伊氏乳杆菌LR99通过迷走神经编制和催产素及众巴胺能神经元，改进儿童的社会往来和胃肠道症状；动物双歧乳亚种通过调整肠道菌群，鼓动儿童的滋长发育。另外，婴儿乳杆菌和长双歧杆菌也常用于改进胃肠道症状。
Teitelbaum等利用Nambudripad过敏反映消亡技巧（NAET）对伴有过敏症状的ASD儿童实行调治，恶果明显。另外，植物黄酮被以为正在过敏调治中具有潜力。关于曾爆发吃紧过敏反映的儿童，随身带领肾上腺素笔和医疗救助卡片是主要的援救程序。
目前尚无特意用于调治ASD儿童失眠的药物。邦外里指南发起，正在其他疗法（如家长教化、动作过问、填补替换疗法等）无效的景况下，可应用褪黑素等药物鼓动睡眠，但其持久应用的安详性尚不明晰。利培酮行为一种众巴胺和5-羟色胺受体拮抗剂，通过扩大大脑前额叶皮质的众巴胺含量来改进睡眠症状。布美他尼是美邦FDA允许的一种髓袢利尿剂，咨议证明低剂量口服布美他尼对中重度ASD儿童大概有用，希望成为调治ASD的候选药物。
ASD儿童的免疫学病因仍正在索求中，靶向调治面对挑衅。具有神经免疫调整功用的抗抑郁药和抗神经病药物被平常应用。利培酮和阿立哌唑是美邦FDA独一允许用于调治ASD的药物，它们或许改革T细胞分歧、消重小胶质细胞激活并改进细胞因子程度。纵然如斯，大批咨议证明ASD患者存正在免疫格外和编制性炎症，涉及大脑和肠道。免疫疗法（如免疫巩固剂、免疫强迫剂、免疫调整剂）正在改进症状方面显示出必定恶果。因为叶酸受体抗体（folate receptor alpha antibody, FRα）正在ASD儿童中较为常睹，亚叶酸钙调治可明显改进言语疏导、社交、留心力和刻板动作。有前提的医疗机构可对ASD儿童实行FRα检测。近年来，间充质干细胞（mesenchymal stem cells, MSCs）的干细胞疗法咨议不竭扩大，因其具有免疫调整和神经爱惜效力，希望成为ASD的潜正在生物调治方法。
咨议证明，粪菌移植（fecal microbiota transplantation, FMT）不只能明显改进ASD样动作和胃肠道症状，还能使ASD儿童的肠道菌群和代谢向有利对象转动。
总体而言，ASD儿童平时奉陪众种矫健题目，这些题目与中枢症状彼此交错，不只影响早期诊断，还大概衰弱归纳过问的恶果，进而影响预后。所以，务必对ASD儿童的矫健题目实行样板化的编制经管，并开发众学科合营与转诊机制。正在诊疗和归纳过问流程中，珍视并配合矫健经管，是实行ASD儿童最大潜能施展的环节。
正在方今的医疗与保健规模，对ASD及其他神经发育毛病性疾病的看法正正在爆发转动。人们起头认可人类大脑存正在差别的神经形式或神经众样性。极少全愈调治师和心绪矫健专业人士正正在促使开发更具原宥性的心绪调治框架，以符合神经众样性个人的需求。
行为邦内首部用心于ASD儿童矫健经管的专家共鸣，本文献为医疗保健机构、零丁症专业人士以及家长供应了具有较强针对性的发起，有助于促使矫健经管职责的有用发展，进而擢升ASD儿童的矫健情形，并减轻家庭及社会的疾病职掌。然而，共鸣正在同意流程中也存正在极少节制性，一面最新诊疗技巧的现实可及性尚未明晰。正在改日增加共鸣的流程中，专家小组将不竭蕴蓄堆积体会、实行反思，并接连合怀邦外里ASD儿童诊疗规模的最新起色，以便实时更新专家共鸣，确保ASD儿童矫健经管职责的科学性和有用性得以落实。
泉源：中邦妇小矫健咨议会零丁症防治专委会，湖北省卓殊儿童全愈协会. 零丁症谱系毛病儿童矫健经管专家共鸣[J]. 中邦儿童保健杂志, 2025, 33(1): 1-7
