遗传病是由胎儿基因突变、染色体非常或承受了父母有缺陷的基因所致。大约20％的出生缺陷是由遗传身分变成的，此中染色体非常是导致宝宝智力残疾和天禀性异常的要紧来历之一。

　　孕期可筛查的常睹染色体非常疾病包罗：13-三体归纳征；18-三体归纳征；21-三体归纳征；X-三体归纳征；XYY-归纳征；XXY-归纳征；X-单体归纳征。除此除外还可筛查组织异常，如神经管、腹部、心脏和面部的少许缺陷等。

　　普通正在孕早期早先筛查，当初度筛查存正在非整倍体血清记号物检测阳性；颈项后透后层厚度＞3 mm；产妇＞35岁；有遗传病家族史，此中任何一种情状时需举行无细胞DNA检测，若无细胞DNA检测结果为阳性，则外现胎儿患有疾病危机较高，需进一步做产前诊断。

　　产前诊断可正在10~14周通过绒毛膜穿刺取样提前胎儿DNA举行检测，假如一经错过早孕期可正在15周后通过羊膜穿刺提取少量羊水和细胞举行检测来确定胎儿是否患有遗传病。

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