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　　正在招待再造命的喜悦中，每一个家庭都心愿宝宝也许健壮发展，具有一双尖锐的耳朵去倾听这个寰宇的美好音响。然而，耳聋举动最常睹的出生缺陷之一，给很众家庭带来了困扰。好运的是，跟着医学本事的发展，再造儿耳聋基因筛查成为第有时间控制宝宝听力健壮暗号的主要器材。本文将为您揭秘再造儿耳聋基因筛查的那些事儿，让每一位家长都能轻松融会并准确面临。

　　耳聋不单影响孩子的措辞发育和社交才略，还能够对其心境健壮形成好久影响。依照寰宇卫活力合的数据，环球有横跨15亿人蒙受听力失掉，而正在我邦，再造儿中耳聋的发病率高达1‰至3.47‰，即每1000名再造儿中就有1至3名聋儿。更为苛刻的是，约50%至60%的耳聋是由基因突变导致的遗传性耳聋，而横跨80%的聋儿是听力寻常的父母所生育的。

　　以是，举办再造儿耳聋基因筛查显得尤为主要。通过这项筛查，咱们可能早期发掘遗传性耳聋患者及合系易感者，达成早发掘、早诊断、早过问，从而庇护宝宝的听力健壮，淘汰社会和家庭的经济职掌。

　　正在我邦，常睹耳聋基因蕴涵GJB2、SLC26A4、MT-RNR1(12S rRNA)及GJB3这四个基因。下面，咱们就来一一揭秘这些基因的“线基因：天资性聋的元凶祸首

　　GJB2基因编码一种名为Cx26的漏洞相联卵白，这种卵白看待内耳毛细胞的活命和成效至合主要。当GJB2基因发作突变时，会导致毛细胞受损，进而激励天资性重度或綦重度感音性聋。GJB2基因突变是我邦最常睹的耳聋致病基因，大约20%的耳聋宝宝领导该基因突变。

　　SLC26A4基因，又称PDS基因，其突变会导致内耳发育卓殊，比方前庭导水管增添。这种卓殊使得内耳对压力变动愈加敏锐，微小的头部撞击或颅内高压都能够导致听力降低，以至齐备吃亏。这便是俗称的“一巴掌致聋”。大约15%的婴小儿儿童耳聋与SLC26A4基因突变相合。

　　MT-RNR1基因位于线粒体中，控制编码线粒体的RNA。当MT-RNR1基因发作特定突变时，领导者对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）高度敏锐。这类药物能够导致弗成逆的听力毁伤，以至“一针致聋”。正在聋人群体中，MT-RNR1基因突变的发作率约为4.4%。以是，领导该基因突变的人群应一生禁止应用这类药物，并见知医师本身的遗传配景。

　　GJB3基因编码另一种漏洞相联卵白Cx31，其成效受损会导致钾离子正在耳蜗内无法寻常轮回，进而激励听力降低。GJB3基因突变苛重与高频听力失掉合系，但往往正在40岁后才产生症状。以是，领导GJB3基因突变的人群必要愈加戒备庇护听力，避免噪音表露等危机峻素。

　　常染色体隐性遗传：如GJB2和SLC26A4基因，父母两边均为领导者（听力寻常）时，有25%的几率生育耳聋宝宝。

　　常染色体显性遗传：如GJB3基因，若父母之一为患者（听力卓殊），儿女（杂合）有50%的几率为患者。

　　线粒体遗传：线粒体DNA简直全面来自卵子，以是外示母系遗传特征。领导MT-RNR1基因突变的人群及母系家族成员均需一生禁用氨基糖苷类抗生素。

　　面临庞杂的基因筛查呈文，家长们往往一头雾水。原本，只消控制两个环节点，就能轻松解读。

　　阳性结果：则必要依照实在基因和突变位点举办解读。比方，GJB2或SLC26A4基因的纯合或复合杂合突变提示遗传性耳聋危机，需进一步行基因诊断和听力学诊断；MT-RNR1基因突变则提示宝宝及母系家族成员对氨基糖苷类抗生素敏锐，应一生禁用。

　　看待筛查结果卓殊的宝宝，家长们无需过分挂念。通过实时的过问步调，咱们可能有用延缓或避免听力失掉的发作。比方，看待遗传性耳聋患者，可能连结听力检测结果举办早期过问，如应用助听器、人工耳蜗等辅助筑筑；看待药物性耳聋基因变异领导者，通过指示用药可能避免耳聋的发作；而看待听力寻常的耳聋基因变异领导者，则可认为其自己及家庭成员的婚育供给切确的遗传商讨。