基于新创造，讨论职员提出了一种更繁杂的自闭症模子。图片根源：MEGAPRESS

　　没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但正在过去的10年中，讨论职员仍旧创造了数百种基因变异，如同会影响大脑发育，从而添加患自闭症的危险。然而，这些科学家重要讨论的是DNA的变异，这些变异直接编码了卵白质构成片面。

　　现正在，一项对所谓的非编码DNA举行的新讨论创造，调动基因举动的区域的调换，也或者导致自闭症。令人惊讶的是，这些变动往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。

　　美邦华盛顿州立大学的神经科学家和盘算生物学家Lucia Peixoto以为：“这是一篇极端好的作品，固然有寻事性，但让咱们考虑自闭症遗传学的分歧成因，对该规模功勋庞杂。”

　　平素往后，对自闭症遗传危险的讨论重要召集于正在患者个别基因组中创造怎样自愿爆发突变而不是从父母那里遗传，这些自愿突变反对了卵白质编码区域，并导致了自闭症。加州大学圣迭戈分校遗传学家Jonathan Sebat说，这是由于这些琐屑的突变具有相对较大影响，讨论证据这种突变固然局部罕睹，但却形成了大约25%到30%的病例。但基因组中惟有2%由卵白质编码基因构成，那些被称为“垃圾”DNA的非编码片面，迄今正在自闭症讨论中平素被鄙夷。

　　Sebat团队对能调动基因外达的非编码DNA片面独特感兴味，他们讨论了来自829个家庭的全基因组序列，包罗自闭症个别、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。可是，评估个别非编码区DNA碱基变动的影响极端贫寒，是以，讨论职员采选了所谓的大序列DNA布局变体动作侦察对象。

　　每私人正在其基因组中仅罕有千个布局变异，云云就缩小了分解边界，讨论者仅需求搜检一小片面基因布局变体即可。他们查找了寻常人群变异少于预期的区域，包罗正在脑发育历程中职掌调动基因活性并启动基因转录的位点，并分解了父母对自闭症和非自闭症儿童的影响形式。

　　然后，科学家讨论了这些区域的布局变异是否与自闭症相合。讨论职员此前以为，母亲更有或者遗传自闭症鼓舞基因变异。这是由于女性的自闭症发病率要比男性低得众，况且人们以为女性正在没有任何自闭症症状的状况下，也或者领导雷同的遗传危险因子。可是，当母亲把这些基因传给儿子时，他们不会受到同样的维护，是以会受到影响。

　　讨论小组创造，母亲只把一半的布局变异遗传给了自身的自闭症后世，这证据从母亲那里遗传的变异与自闭症无合。但令人惊讶的是，父亲们确实传达了高出一半的变体。讨论职员即日正在《科学》杂志上报道说，结果显示，父亲传达了高出50%的变体，是以自闭症儿童或者从父亲那里遗传了危险变异，而不是母亲。

　　为验证这个结果，Sebat团队随后测试了其它1771个家庭的样本，再次验证了上述结论自闭症儿童从父亲那里获得了更众的布局变异。

　　“这与咱们之前设思的齐备相反。”Sebat说。Peixoto也创造该父系方向令人惊讶，假使她仍旧质疑正在非编码区域中，自闭症的遗传要素会更明明。她提到，与卵白质编码区的突变比拟，调动区域的变异平常有“更小但附加的效应，当影响更小时，你就更有或者把它一代一代传下去”。

　　基于这些结果，Sebat提出了一个更繁杂的合于自闭症怎样爆发的模子。正在这种模子中，母亲遗传影响编码区域的突变，而父亲则会传达影响非编码区域的变体，它们的结果要温和得众，况且或者只正在与母亲的危险变异相联结时惹起症状。

　　纽约市西奈山伊坎医学院分子遗传学家Dalila Pinto说，这项讨论供给了“极端有眼光的发轫创造”。她说，她将有兴味看看这些结果是否会正在更大的基因组数据库中获得复制，以及能否创造更众变异。Peixoto默示协议：假使这项讨论还处于早期阶段，但它“掀开了一个分歧偏向的大门”。（唐一尘编译）