自闭症儿童的基因检测可能探求染色体领悟、基因拷贝数变异检测、脆性X归纳征基因检测、异柠檬酸脱氢酶基因检测、转录因子基因检测等。因为自闭症涉及庞杂的神经发育题目，提倡寻求专业儿科或神经科大夫举行评估和引导。

　　染色体领悟用于评估是否存正在染色体很是惹起的自闭症。通过搜集外周血样或羊水标本，应用细胞造就本事判袂并扩增染色体DNA，然后举行G显带或C显带核型领悟以确定染色体数目和布局是否很是。

　　基因拷贝数变异检测针对特定区域反复或缺失惹起的大片断DNA序列数目改观导致的自闭症环境举行诊断。行使众重衔尾探针扩增本事对方针区域举行富集，然后采用高通量测序平台对靶向捉拿后的文库举行深度测序，终末行使生物新闻学门径对数据举行领悟。

　　脆性X归纳征基因检测针对由FMR-1基因突变所致的智力低下、社交打击等自闭症闭系症状供给诊断按照。常常采纳血液、唾液或样本，并对其举行PCR扩增后举行Southern blot检测，以识别是否存正在CGG三核苷酸反复扩增征象。

　　异柠檬酸脱氢酶基因检测针对因遗传成分导致的自闭症中涉及的代谢打击举行诊断。凡是包罗抽血化验以及影像学查抄两种形式。此中抽血化验要紧是抽取患者的静脉血，而影像学查抄则需求配合大夫做脑电图、头颅MRI等闭系查抄。

　　转录因子基因检测针对某些特定转录因子功效缺陷惹起的自闭症举行诊断。最初提取受检者DNA样本，然后计划特异性引物举行PCR扩增，再将扩增产品举行测序领悟，从而判定是否存正在转录因子基因突变。

　　以上各项查抄前，应避免进食含糖食品12小时以上，省得影响染色体领悟结果精确性；脆性X归纳征基因检测需防卫庇护隐私，由于此疾病为家族遗传性疾病，若确诊恐怕影响家庭相干。