这或许是良众孤苦症儿童家长最为体贴的两个题目，却也是现正在最难回复的两个题目。

　　而今，孤苦症谱系困苦（ASD）的患病率正在环球呈上升趋向，已成为备受属目的环球大众卫生题目。据揣度，2021年环球孤苦症谱系困苦患者人数为6180万，中邦有超1000万人，居儿童精神残疾首位。环球年齿标化患病率为10万分之788.3，相当于每10万名男性中有1064.7人、每10万名女性中有508.1人患有该疾病。

　　然而，面临云云宏大的患病群体，孤苦症的发病机制却永远还未显着，目前照旧缺乏有用的调治药物。现正在针对孤苦症儿童的痊愈调治技巧永远以哺育过问、行径矫正为主，药物调治为辅，但能到达的成果却仍是不足明显。

　　小儿期是孤苦症儿童痊愈过问的要害时段，邦度儿童康健与疾病临床医学推敲中央、邦度儿童区域医疗中央、邦度儿童浙江大学医学院附庸儿童儿童病院痊愈科团队，全力于孤苦症儿童革新痊愈调治格式的搜求，归纳气力位居邦内前哨。近年为更好抬高痊愈疗效，并主动搜求孤苦症儿童的发病机制，从而实行革新型的药物推敲，试图针对孤苦症儿童找到脾气化的靶向调治。

　　孤苦症的发病因为丰富，众以为与基因和境况闭系身分相闭。目前科学家已找到 1000众个或许填补孤苦症危机的基因（如 SHANK3, CHD8, NRXN1 等）。但可惜的是，2022年大领域全基因组测序推敲注脚，亏损15%的孤苦症儿童存正在显着的致病基因变异题目，大大都处境仍是众基因微细变异的累积效应。

　　浙大儿院痊愈科主任李海峰呈现，外洋的这一推敲固然验证了基因与孤苦症发病之间或许存正在联络，但目前邦际上这类推敲更众停息于已知道孤苦症儿童的基因，但对待基因转化后是怎样通过转化影响到孤苦症儿童的致病机制并不显着。同时，难以通过临床转为有用调治的格式，为孤苦症儿童管理更危急的题目。